Síndrome de Ectopia Lentis vs. Marfan

A Síndrome de Ectopia Lentis é uma condição hereditária do tecido conjuntivo que compartilha algumas das características da síndrome de Marfan – particularmente o deslocamento da lente do olho, que pode causar sérios problemas de visão.

Pessoas com síndrome de ectopia lentis não têm problemas cardíacos e de vasos sanguíneos associados à síndrome de Marfan.

A lente é a estrutura transparente dentro do olho que focaliza os raios de luz na retina (a camada nervosa que reveste a parte posterior do olho, detecta a luz e cria impulsos que passam pelo nervo óptico até o cérebro). Deslocamento da lente é quando a lente está um pouco fora do centro para flutuar completamente. O deslocamento da lente pode levar à complicação mais séria do descolamento da retina (quando a membrana na parte posterior do olho se separa de suas camadas de suporte).

O deslocamento da lente do olho (ectopia lentis) é a característica predominante que passa de geração em geração. Às vezes, isso ocorre junto com algumas das características esqueléticas (ossos e articulações) da síndrome de Marfan. Essa combinação de características é chamada de síndrome de ectopia lentis.

Para saber mais sobre a síndrome de ectopia lentis e seu diagnóstico e tratamento, baixe:

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Olhos, Cabeça e Pescoço

O diagnóstico da síndrome de ectopia lentis é feito por um oftalmologista através de um exame de lâmpada de fenda (após a dilatação total da pupila). Qualquer pessoa com suspeita de síndrome de ectopia lentis deve passar por uma avaliação abrangente por um geneticista e cardiologista para excluir o diagnóstico de síndrome de Marfan.

Existe uma forma dominante e recessiva de ectopia lentis. Muitas vezes, um oftalmologista pode distinguir entre ectopia lentis dominante e recessiva com base na história familiar e nos achados físicos. No entanto, o teste genético está disponível para a síndrome de ectopia lentis dominante e recessiva.

A causa mais comum da síndrome de ectopia lentis é uma alteração no gene FBN1 (fibrilina-1), o mesmo gene que causa a síndrome de Marfan. Em algumas famílias, a ectopia lentis é transmitida como uma característica dominante; ou seja, uma criança só precisa herdar uma única cópia anormal do gene de um pai afetado para ter a condição. Menos comumente, a síndrome de ectopia lentis pode ser herdada como um traço recessivo; ou seja, uma criança precisa herdar uma cópia anormal do gene defeituoso de ambos os pais. Nessa circunstância, os pais não são afetados porque cada um tem uma cópia normal do gene em questão.

A ectopia lentis recessiva não está associada ao risco de doença vascular. Dois genes têm sido associados à síndrome de ectopia lentis familiar recessiva: ADAMTSL4 e LTBP2.

A síndrome de ectopia lentis pode ser tratada de várias maneiras:

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Visão geral do gerenciamento ocular

Qualidade de vida

Diretrizes de atividade física

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