O que é fenótipo MASS?

O fenótipo MASS é uma condição do tecido conjuntivo semelhante à síndrome de Marfan. É causada por uma mutação semelhante no gene chamado fibrilina-1. Alguém com fenótipo MASS tem 50% de chance de passar o gene para cada filho.

No Fenótipo MASSA:

As pessoas com fenótipo MASS não apresentam deslocamento do cristalino, mas podem ter miopia, também conhecida como miopia.

Você pode entrar em contato com nosso Centro de ajuda e recursos a qualquer momento em marfan.org/ask.

O fenótipo MASS pode ser causado por uma alteração no gene FBN1 (fibrilina-1), o mesmo gene que causa a síndrome de Marfan. Pode ser herdado dentro das famílias (transmitido por gerações). É autossômico dominante, o que significa que alguém com fenótipo MASS tem uma chance de 50/50 de passar o gene para cada filho. Pode haver outros genes que podem causar fenótipo MASS.

O fenótipo MASS só pode ser diagnosticado após uma avaliação abrangente por um oftalmologista, cardiologista e geneticista (ou outro médico) que procura características de uma condição do tecido conjuntivo em todo o corpo. Tanto um exame oftalmológico com lâmpada de fenda quanto um ecocardiograma devem ser feitos para excluir deslocamento da lente ocular e aumento da aorta, respectivamente. Os ecocardiogramas devem ser realizados de forma intermitente para excluir a síndrome de Marfan emergente. A história familiar também é importante. Se um indivíduo na família apresenta desenvolvimento de um aneurisma da raiz da aorta, o diagnóstico mudaria para síndrome de Marfan para todas as pessoas afetadas na família.

Existe algum teste genético para esse gene?Atualmente, não existe um teste genético que possa diferenciar o fenótipo MASS da síndrome de Marfan.

Como a síndrome de Marfan, o fenótipo MASS afeta pessoas diferentes de maneiras diferentes. É importante que o tratamento se concentre nas características específicas que estão presentes, independentemente do diagnóstico real.

Sempre converse com seu médico sobre suas necessidades específicas.

Qualidade de vida

Diretrizes de atividade física

Veja folhetos informativos, faça uma pergunta e até mesmo conecte-se com outros cuidadores para obter todas as informações e suporte de que você precisa para cuidar de alguém que vive com o fenótipo MASS.

Fundação Marfan

Fundação da Síndrome de Loeys-Dietz

O Movimento VEDS

Junte-se a nós na luta pela vitória sobre a síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, VEDS e outras condições vasculares e aórticas genéticas. Ajude-nos a criar um mundo em que todos com essas condições possam viver sua melhor vida.

Fundação Marfan

Fundação da Síndrome de Loeys-Dietz

O Movimento VEDS