O que é a Síndrome de Marfan?

Marfan, Loeys-Dietz (LDS) e síndrome vascular de Ehlers-Danlos (VEDS) são condições genéticas que afetam o tecido conjuntivo do corpo e, como resultado, causam o enfraquecimento das artérias. Como o tecido conjuntivo está em toda parte, olhos, ossos, articulações e pulmões também podem ser afetados.

Marfan, LDS, VEDS e algumas condições relacionadas são graves e as complicações podem ser potencialmente fatais. Devido a algumas semelhanças entre as condições, as pessoas afetadas lutam com problemas físicos iguais ou semelhantes. É importante obter um diagnóstico precoce e preciso para saber sobre os tratamentos recomendados, estar preparado para a cirurgia e ter cuidados especiais para a atividade física e outras situações como a gravidez. Embora não haja cura para essas condições, os avanços nos cuidados médicos estão ajudando as pessoas a viver uma vida normal.

O que é a Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma condição genética com risco de vida que resulta no aumento da aorta e afeta diferentes partes do corpo, incluindo ossos, articulações, olhos e pulmões.

O que é a Síndrome de Marfan Neonatal?

A síndrome de Marfan neonatal é uma entidade diferente da síndrome de Marfan. Tem início precoce e características rapidamente progressivas, mais seriamente relacionadas ao coração, pulmões e vias aéreas.

O que é a Síndrome de Loeys-Dietz?

A síndrome de Loeys-Dietz envolve o aumento da aorta, bem como aneurismas em diferentes áreas do corpo. Também afeta os ossos, articulações, pele e órgãos internos, como intestinos, baço e útero.

O que é a Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (VEDS)?

VEDS é uma condição do tecido conjuntivo com risco de vida que afeta as artérias, órgãos ocos, pulmões e outros tecidos do corpo.

O que é a Síndrome Cifoescoliótica de Ehlers-Danlos (kEDS)?

A EDS cifoescoliótica é uma forma da síndrome de Ehlers-Danlos associada a hipotonia grave ao nascimento, atraso no desenvolvimento motor, escoliose progressiva (presente desde o nascimento), fragilidade vascular e alargamento da raiz aórtica.

O que é a Síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é uma condição genética que pode causar problemas de visão, audição e articulações. É a causa mais comum de descolamento de retina em crianças.

O que é a Síndrome de Beals?

As contraturas articulares são uma característica fundamental da síndrome de Beals, que inibe a extensão das articulações, como dedos, cotovelos, joelhos, dedos dos pés e quadris. O aumento da aorta também é uma característica notável.

O que é uma válvula aórtica bicúspide?

As pessoas com válvula aórtica bicúspide têm dois folhetos em vez de três. Há também uma tendência para o alargamento da aorta.

O que é a Síndrome de Ectopia Lentis?

A síndrome de ectopia lentis é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo que compartilha algumas das características da síndrome de Marfan – particularmente o deslocamento da lente do olho, que pode causar sérios problemas de visão.

O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos?

A síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de condições genéticas do tecido conjuntivo caracterizadas por articulações instáveis ​​e hipermóveis, pele solta e "elástica" e tecidos frágeis.

O que é Aneurisma e Dissecção da Aorta Torácica Familiar?

O aumento (dilatação) da aorta é geralmente a primeira característica do aneurisma e dissecção da aorta torácica familiar a se desenvolver e é devido a uma predisposição genética.

O que é fenótipo de massa?

As pessoas com fenótipo MASS têm prolapso da válvula mitral, miopia, aumento aórtico leve, estrias e características esqueléticas como escoliose.